CONSULENZA MEDICO GENETICA E NUTRIGENETICA

Dott.ssa Maria Grazia Bruccheri Medico chirurgo Specialista in Genetica medica

Nello specifico è possibile differenziare la consulenza genetica in relazione alle necessità dell’utente in:

INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO PRE E POST-NATALE:
in presenza o nel sospetto di una patologia genetica specifica nel consultando, nella sua prole o nel prodotto del concepimento, in particolare:

CONSULENZA GENETICA PRE-CONCEZIONALE, RIPORODUTTIVA O PRE-NATALE:  
è un processo informativo mediante il quale un individuo, o più frequentemente, una coppia, viene messo al corrente degli aspetti genetici, prognostici, terapeutici e dell’eventuale possibilità di prevenzione e/o diagnosi di una malattia genetica. L’obiettivo di tale consulenza è la programmazione di scelte riproduttive consapevoli  (diagnosi  prenatale, diagnosi pre-sintomatica, fecondazione assistita…).
Indicazioni:
 Età avanzata ( materna e/o paterna)
 Familiarità
 Stato di portatore di patologie genetiche o cromosomiche di uno o entrambi i genitori
 Esposizioni ad eventuali sostanze teratogene
 Presenza di patologie fetali (malformazioni, cromosomopatie accertate alla
 diagnosi prenatale, alterazioni dei markers ecografici e/o biochimici)

 

 CONSULENZA GENETICA POST-NATALE:  è un processo informativo mediante il quale i genitori di un bambino affetto o deceduto per patologia genetica o malformativa, vengono messi al corrente delle conseguenze della malattia, dell’eventuale modalità di trasmissione e delle possibilità di diagnosi e cura.

CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA:  circa il 5-10%  dei tumori insorge sulla base di una predisposizione ereditaria determinata da mutazioni a carico di geni di suscettibilità. Allo stato attuale è possibile identificare persone ad alto rischio di insorgenza di tumori attraverso l’analisi della storia familiare e/o l’applicazione di test genetici. Parallelamente si sono avuti importanti sviluppi nel campo  della sorveglianza e della prevenzione dei tumori, di conseguenza, l’individuazione di soggetti a rischio permette l’applicazione di eventuali misure preventive e di diagnosi precoce. L’obiettivo della consulenza genetica oncologica è quello di ridurre la morbilità e la mortalità per cancro attraverso l’identificazione di soggetti con predisposizione ereditaria e di fornire adeguate risposte alle preoccupazioni delle persone con storia familiare oncologica.

Chi e quando richiedere una consulenza genetica?

Tutti, a qualunque età, purchè vi siano le seguenti condizioni:
• Familiarità per una malattia genetica o presenza di malformazioni congenite
• Età avanzata di uno o entrambi i genitori
• Appartenenza  a popolazioni ritenute ad alto rischio di patologie ereditarie
• Consanguineità
• Sterilità maschile e femminile
• Poliabortività
• Esposizioni ad agenti teratogeni
• Infezioni contratte nei primi mesi di gravidanza
• Familiarità per patologie tumorali

Elenco delle patologie più frequentemente soggette a consulenza genetica

 Sterilità-Infertilità
 Poliabortività
 Malformazioni congenite
 Cromosomopatie (S. di Down, S. di Edwards, S. di Patau S. di Turner, S.di Klinefelter,…)
 Cardiopatie congenite (CAV, DIV, DIA, stenosi arteria polmonare, coartazione aortica, aritmie…)
 Malattie metaboliche (glicogenosi, omocistinuria…)
 Malattie auto infiammatorie (Febbre Mediterranea Familiare, CINCA, TRAPS…)
 Malattie dell’apparato digerente (Fibrosi cistica, malattie infiammatorie croniche intestinali,  m. di Hirschsprung tipo 1, poliposi del colon…)
 Malattie neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne- Becker, distrofia miotonica…
 Sordità ( sindromica e non)
 Malattie dell’apparato ematopoietico (anemie, coagulopatie, piastrinopenie, immunodeficienze primitive…)
 Endocrinopatie (diabete, deficit GH, ipotiroidismo…)
 Malattie della cute e degli annessi (genodermatosi……)
 Malattie neurologiche (ritardo mentale sindromico e non sindromico, patologie degenerative, epilessie, paresi…)
 Malattie dell’occhio (Malformazioni congenite, Cataratta congenita, Retinopatia, Glaucoma….)
 Malattie respiratorie (Fibrosi Cistica, deficit -1 antitripsina…)
 Malattie mitocondriali (Atassia di Friedreich, sindrome di Leigh…)
 Nefropatie (rene policistico, nefronoftisi, s. di Fanconi, S. di Alport …)
 Displasie scheletriche
 Bassa statura idiopatica e/o da causa genetica
 Tumori ( intestino, mammella, ovaio, prostata…)

La Nutrigenetica studia e quindi determina le variazioni genetiche individuali  (SNPs)   capaci di influenzare il modo con cui un nutriente può essere assimilato, metabolizzato, conservato ed escreto, determinando risposte fenotipiche differenti. Lo scopo di tale scienza è di individuare gli alimenti a rischio per un determinato soggetto permettendo di sviluppare una  nutrizione personalizzata alla costituzione genetica dell’individuo.  

Richiedi una consulenza genetica per valutare il tuo quadro clinico e prescrivere gli esami più idonei per la tua persona.
Per le indagini molecolari è sufficiente eseguire un tampone buccale, esame assolutamente indolore  e non invasivo , adatto anche ai bambini. La refertazione richiede pochi giorni di lavorazione.
La consulenza post-test permetterà di fornire le indicazioni necessarie per la formulazione di una dieta personalizzata e di  prescrivere eventuale integrazione di oligoelementi e vitamine, al fine di migliorare le proprie prestazioni fisiche e mentali, per la prevenzione delle patologie a cui si è geneticamente predisposti e per la gestione delle patologie eventualmente già presenti.

Il test si basa sull’analisi di diversi polimorfismi genetici importanti nel:
METABOLISMO DEI LIPIDI
• METABOLISMO ED OBESITÀ
• METABOLISMO DELL’ OMOCISTEINA
• METABOLISMO OSSEO E OSTEOPOROSI
RISPOSTA INFIAMMATORIA
• ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DETOSSIFICAZIONE
INTOLLERANZA AI SOLFITI
• INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
• INTOLLERANZA AL LATTOSIO
• INTOLLERANZA AL GLUTINE